母斑症
café-au-lait斑（全身），雀卵斑様色素斑（腋窩）
多発する末梢神経の線維腫，虹彩過誤腫，視神経膠腫
常・優
café-au-lait斑（まれ）
聴神経鞘腫（両側），脳神経・脊髄神経の神経鞘腫，若年性白内障 常・優
結節性硬化症（Bournevilleブルヌヴィーユ-Pringleプリングル病） 血管線維腫（顔面），葉状白斑，粒起革様皮膚，爪線維腫
側脳室壁の結節（石灰化），脳腫瘍，再発するてんかん，精神発達遅滞，心臓横紋筋腫，腎囊胞
常・優
単純性血管腫（頭頸部）
血管芽腫（小脳・脊髄・網膜），腎腫瘍，褐色細胞腫
常・優
多発性小黒褐色斑（口唇・口腔粘膜・掌蹠）
消化管ポリポーシス
常・優
毛細血管拡張（顔面，眼球結膜）
小脳萎縮
常・劣
色素失調症（Bloch-Sulzbergerブロッホズルツベルガー症候群） 炎症期：小水疱を伴う紅斑
疣状苔癬期：疣状角化性丘疹
色素沈着期：飛沫状・渦巻き状の褐色色素沈着
中枢神経症状（けいれん，知能障害など），眼症状（斜視など）
X・顕
単純性血管腫（脳・眼病変と同側顔面の三叉神経第1〜2枝領域）
脳回の石灰化，患側大脳半球の萎縮，緑内障，反対側のけいれん発作
非遺伝性
巨大色素性母斑（体幹），メラノーマ（小児期）
脳実質・軟膜のメラノーマ，水頭症
非遺伝性