神経線維腫症1型
#皮膚科
●常染色体顕性遺伝（優性遺伝）と突然変異による孤発型が半数ずつ発症する．
●café au lait斑と神経線維腫多発が主徴
【症状】
出生時：カフェオレ斑（遅くても2歳までに出現し，10歳前後から急激に増加）
幼児期：雀卵斑様の小さい褐色斑（小レックリングハウゼン斑）
学童期以降：骨・関節の異常として側彎
思春期以降：神経線維腫（95％以上の患者にみられる）
●皮膚の他，目，骨，神経系病変の合併
骨病変（脊椎側彎，頭蓋骨・顔面骨の欠損など），眼病変（虹彩結節，眼底病変），神経系（脳脊髄腫瘍）
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