先天性副腎皮質過形成（17α-hydroxylase欠損症）
著明な高血圧と低カリウム血症（代謝性アルカローシス，四肢脱力発作を伴う）からミネラルコルチコイド過剰を，また女性的な体型から先天性の性分化異常
公的な医療費助成の対象疾病（指定難病）
【病態】
プレグネノロン，プロゲステロン→グルココルチコイド，副腎性アンドロゲンを合成できない．
→コルチゾール欠乏によるネガティブフィードバック解除でACTHが過剰分泌
→デオキシコルチコステロン（DOC）やコルチコステロン過剰による低K性アルカローシスをきたす．
また胎児期からのアンドロゲン欠乏により，男性（46，XY）でも表現型は種々の程度の女性化を呈する．
【鑑別】
ミネラルコルチコイド過剰：副腎酵素欠損，腫瘍・過形成（原発性ないし特発性アルドステロン症），薬物（グリチルリチン）服用など
【問診】
32歳の男性．
急に身体に力が入らない（→発作性の四肢麻痺 #脱力 過去にも2，3度似たようなエピソードがあったが自然軽快したためそのままにしていた．
意識は清明．（→中枢神経系障害による麻痺の可能性は少ない
脈拍84/分，整．
血圧200/110mmHg．（→著明な若年性高血圧
呼吸数16/分．近位筋に強い全身筋力低下があり起きあがれない．
体型はやや女性的で，幼いころは女児とよく間違われたという．（→先天的な性分化異常の可能性
【検査】
血液生化学所見：Na 146mEq/L，K 1.8mEq/L，Cl 104mEq/L．動脈血ガス分析（room air）：pH 7.53，PaCO2 43Torr，PaO2 87Torr，HCO3－ 35mEq/L．（→低K血症を伴う代謝性アルカローシス カリウム含有の補液治療を受け，動けるようになった．
【治療】
グルココルチコイド補充によるACTH，ミネラルコルチコイド分泌の抑制