筋強直性ジストロフィー

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cf.

先天性筋強直性ジストロフィーは筋強直性ジストロフィーの最重症型であり，胎児期から嚥下障害などにより羊水過多をきたし，出生時から全身の筋緊張低下・筋力低下がみられ，人工呼吸器が必要な場合がある．

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【疫学】

筋強直性ジストロフィーは成人では最も頻度の高い筋ジストロフィーであり，人口10万人当たり10人程度の有病率である．

【問診】

「強く手を握った時に離しにくい」＝把握ミオトニア

「ペットボトルの蓋を開けにくい」＝握力（遠位筋）が低下

家族歴

【身体所見】

両側の側頭筋と胸鎖乳突筋は軽度萎縮（→筋強直性ジストロフィーの好発部位）

両下肢遠位筋は萎縮（→遠位筋優位の障害）筋委縮

四肢の腱反射は低下（→下位運動ニューロンまたは筋疾患）

病的反射を認めない（→錐体路（上位運動ニューロン）の障害はない）

叩打後に母指球筋（特に母指対立筋）の収縮＝叩打ミオトニア

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【検査】

LD、CK上昇→筋原性酵素の上昇

軽度の耐糖能低下

呼吸機能検査：拘束性障害

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