球脊髄性筋萎縮症

/Kennedy-Alter-Sung症候群

【病態】

X染色体のアンドロゲン受容体をコードする領域のCAGリピートの延長が原因

【問診】

嚥下障害・構音障害・舌萎縮＝球麻痺症状

緩徐進行性

【身体所見】

舌・顔面・四肢近位部優位に筋委縮＝筋障害

繊維束性収縮＝下位運動ニューロン障害

腱反射低下＝下位運動ニューロン障害は認めるが上位運動ニューロン障害を欠く

小脳，感覚，自律神経系など，運動神経以外の神経系統には異常はない．

【検査】

CK高値＝筋障害

遺伝子診断