CAGリピート病
CAGリピート病は，別名ポリグルタミン病ともよばれ，遺伝性神経疾患の重要項目である．球脊髄性筋萎縮症以外でも，日本に多いとされる，Machado-Joseph病（SCA-3），SCA-6，DRPLA，Huntington's diseaseなどは，最低，おさえておくべきである．世代を経るごとに重症化する表現促進現象（第一世代，第二世代，第三世代となるにつれて発症年齢は低年齢化し，症状も重篤となる）は，遺伝子異常が発見される前から事実としては知られていたが，機序はよく分からなかった．現在では世代を経るごとにリピート数が延長していくために重症化していくと考えられている．