Machado-Joseph病
#常染色体顕性遺伝
#脊髄小脳変性症
【病態】
Machado-Joseph病は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）のトリプレットリピート病であり，第14染色体長腕上のMJD1遺伝子（SCA3遺伝子）におけるCAG繰り返し配列の異常伸長が原因となる
【問診】
歩行障害（→運動麻痺やParkinson症状を呈する疾患や，運動失調症，筋疾患などが鑑別診断に挙がる）
いつから→緩徐進行性
家族歴：常染色体顕性遺伝
【身体所見】
びっくり眼
不随意運動を認めない
錐体路徴候＝腱反射亢進、病的反射陽性