先天性副腎皮質過形成（21α-hydroxylase欠損症：塩喪失型）

先天性副腎皮質過形成は，先天性の副腎皮質ホルモン合成酵素異常により，ACTH高値とステロイドホルモン分泌異常をきたす病態である．

アルドステロン合成不全により，低Na血症，高K血症，循環不全をきたす．また，副腎不全症状として，頻回の嘔吐，脱水，ショックなどがみられることがある．

21-hydroxylase欠損症は副腎の21-水酸化酵素が欠損する常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患であり，わが国では副腎酵素欠損症の約90％を占める．新生児マススクリーニングの対象疾患となっており，21-hydroxylase欠損症の場合，検査所見は17-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）高値となる．

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【症状】

ACTH高値（コルチゾール欠乏

高K血症（アルドステロン欠乏により腎でのK排泄が抑制

低Na血症（アルドステロン欠乏により腎でのNa再吸収が低下

代謝性アシドーシス（アルドステロン欠乏により腎での電解質排泄が抑制

高Ca血症（副腎皮質機能低下症

【治療】

ステロイド補充療法

感染・外傷・手術時などのストレス下ではコルチゾールの需要は増大し，発熱時には通常の2〜3倍，意識消失時や開胸術時など最大で通常の約30倍のコルチゾール補充が必要となる．

慢性副腎不全に対してコルチゾール補充中の症例に対しては，内服を中断しないこと，ストレス時に急性副腎不全をきたす危険があること，発熱時には通常量の2〜3倍のコルチゾール補充が必要となることを説明する．またクリーゼに備えホルモン補充が必要な旨を記載したカードを携帯してもらうなどの対応が必要である．