ミトコンドリア脳筋症

■ミトコンドリア脳筋症を疑う所見

中枢神経の症状：感音性難聴，知的機能の低下

筋の症状：近位筋優位の筋力低下，易疲労性

筋生検所見：赤色ぼろ線維，筋原性変化

身体の症状：低身長，心筋症

検査所見：血中/髄液中の乳酸とピルビン酸の上昇

■ミトコンドリア脳筋症を疑う所見

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■ATP産生経路とミトコンドリア脳筋症

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CPEO：chronic progressive external ophthalmoplegia

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Gomori-trichrome染色で筋線維は空色，細胞核は紫色，ミトコンドリアは赤色を呈する．正常の筋線維は，ほぼ同じ大きさの多角形で，石垣を積んだように配列している．一方，図では個々の筋線維は大きさがふぞろい（大小不同）で輪郭は丸みを帯び（円形化線維），筋原性変化である．筋線維の形質膜直下に赤色の部分（→）がありミトコンドリアの集積を示す．この異常をもつ筋線維（＊）を赤色ぼろ線維（ragged red fiber）とよびミトコンドリア脳筋症の所見である．