fabry病
全身の細胞のライソゾームに存在するα-ガラクトシダーゼAという酵素が生来少ないことにより，α-ガラクトシダーゼの基質であるグロボトリアオシルセラミドなどの不要な糖脂質が血管内皮細胞，平滑筋細胞，神経節細胞などに蓄積する疾患である．原因としては，ライソゾーム酵素の一つであるα-ガラクトシダーゼの活性低下があげられる．
【問診】
家族歴：遺伝性
➀小児期からの四肢末端痛
②低汗症
【身体所見】
③小型の紫紅色丘疹＝被角血管腫→fabry病
角膜の渦巻き状混濁
腎・心・脳血管障害
【検査】
スリットランプ：角膜混濁
腎機能検査：蛋白尿
心エコー：心筋肥大