エキソニックスプライシングエンハンサー
いくつかのタンパク質がスプライシング時に結合して、エクソンの両端でスプライシングを促進したり抑制したりする
ESEに起こった突然変異は、アミノ酸を変えない変異であっても、スプライシングの異常を引き起こす可能性がある
Exonic splicing enhancer:バイオキーワード集|実験医学online:羊土社
エクソン内スプライシング促進配列.ESE(Exonic splicing enhancer)と略記される.エクソン内に存在するスプライシングを促進する配列.SRタンパク質(SRSF1〜SRSF6など)がSRタンパク質特異的なESEに結合し,イントロンやエクソンの認識を通して,スプライシングが促進する機構がよく研究されている.一般的に,mRNA前駆体上のエクソンやイントロンには,さまざまなスプライシング促進・抑制配列が存在している