CpGアイランド

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source: By CFCF - Own work, CC BY-SA 3.0

CpGアイランドとは、シトシンの次にグアニンが現れるタイプの2塩基配列(ジヌクレオチド)であるCpGサイトの出現頻度が、ゲノム中で他と比べ高い領域のことである。CpGの「p」の文字は、シトシンとグアニンの間のホスホジエステル結合を表している。哺乳類の遺伝子のうち40%近くが、プロモーター内部もしくはその近傍にCpGアイランドを含んでいるとされる。（ヒトの遺伝子のプロモーターでは約70％）。

定義

"少なくとも200塩基対の長さを持ち、GC含量が50%以上で、存在するCpGの割合がGC含量から期待される量の60%以上(CpG observed/expected > 0.6)”という定義がよく用いられる。しかし、ゲノム中には長さ約300塩基のAlu配列など、他にもGC含量が高い配列が存在する。これらを除外できるように、”少なくとも500塩基対の長さを持ち、GC含量が55%以上、CpG observed/expected > 0.65 ” という新しい定義が提唱されている。

その他の性質

CpGアイランドでは、CpGジヌクレオチドの出現頻度が確率的に期待できる6％(16分の1)と同じか、それよりも多い。CpGアイランド以外では、CGサプレッション（抑制）のためCpG出現頻度は1%以下となっている。

CpGアイランドの長さはおよそ300から3000塩基対である。遺伝子コード領域のCpG配列とは異なり、CpGアイランドのCpG配列は遺伝子発現中はメチル化されていない。この事実によって、プロモーター領域のCpG配列のメチル化は遺伝子発現を抑制することが分かった。

遺伝子は、一部の組織に特異的に発現する遺伝子と、多くの組織で発現するハウスキーピング遺伝子に分けることができる。プロモーター領域にCpGアイランドを持つ遺伝子の多くは、後者のハウスキーピング遺伝子により偏っていることが知られている。