出生前検査
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非確定検査は確定検査を受けるための判断材料
非確定的な検査
体血清マーカーテスト（トリプルマーカーテストやクアトロテスト）
母体血に胎児の細胞から溶け出したDNAを調べることによって胎児情報を調べるNIPT（母体血を用いた新しい出生前検査） 母体血清マーカーテストもNIPTも母体の採血のみのため、胎児へのリスクは生じません。
確定診断ではなく、得られる情報は染色体の一部に留まる限定的な検査です。
トリプルマーカーテストは原則として21番染色体に関する情報のみ、クアトロテストでは18番染色体に関する情報も含みます。
NIPTは21番、18番、13番染色体に関する情報のみ
日本産科婦人科学会の「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針」ではなっております
検査陽性と判定されたにも関わらず、実際には児が病気ではないと判明する事例や、検査陰性と判定されたにもかかわらず、実際には出産後に児の病気が判明する事例も一定の割合で存在します。
あくまで、母体血清マーカーテストもNIPTも羊水検査を受けるべきかを考慮するための検査と捉えてください。
確定検査
染色体を検査する
数的異常
構造異常
構造異常とは、転座といわれる染色体の一部が正常の位置から別の位置やほかの染色体へ移動している状態や、染色体の一部が欠けていたり（部分欠失）、過剰になっていたりする状態をいいます。
羊水の細胞を採取し、培養して細胞数を増やしてから染色体の形状と本数を調べ、異常の有無を確定するG-band結果・微細染色体異常を見るD-karyo結果が出るまでは約2-3週間かかります。 染色体の形状と本数を調べることにより、胎児に「染色体異常」があるか 生まれてくる赤ちゃんの病気のうち、染色体異常は一部に過ぎないため、この検査ではすべての病気は判断できません。
また最近、小児科領域で多く発見されるようになった微細染色体異常はG-bandではまったく検出できません。
採取する絨毛および羊水中には胎児由来の細胞が含まれています。この細胞からDNAを抽出 すべての染色体の「数の変化」と不均衡型の「構造の変化」
顕微鏡を使う染色体検査では判別不能な異常構造を検出する
出生前検体でのGバンドでは微小染色体異常の判定が困難で出生後に染色体異常と診断されるケースがある．これを補うため筆者の施設では全 例においてGバンドの補填検査としてNGSを用い たD-Karyo（デジタル染色体）検査を新法として 2020年3月より行なっている．これにより多くの微小染色体異常が検出され，不要なマイクロアレ イを減らせるようになった．