骨髄性プロトポルフィリン症
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* 肝臓 2016;57:227-232 重篤な肝障害をきたした骨髄性プロトポルフィリン症の1例 * 肝臓 58巻5号 289-295 (2017) 肝障害を契機に遺伝子学的に診断され、経時的な線維化の進行を確認できた1例 ○ erythropoietic protoporphyria
! 不完全常染色体優性遺伝、FECH遺伝子の異常によりプロトポルフィリン9が蓄積する
! 未治療だと数年で線維化が進行し肝硬変が完成する可能性がある (肝臓58巻5号論文)