赤芽球性プロトポルフィリン症

＊　肝臓　６４巻５号　２３５－２４２（２０２３）　剖検診断された1例

フェロキタラーゼの活性の遺伝的欠乏によりプロトポルフィリンIXが異常蓄積する常染色体優性遺伝疾患

日光過敏、慢性肝疾患で肝不全の場合には移植が必要であるが、骨髄移植までおこなわなければ完全には治癒しない

肝生検が診断に有用

黒色肝、小葉に胆汁栓と褐色調の沈着物を多数みる。偏光顕微鏡下で赤～黄色の重屈折性を沈着物に一致して認め、マルタ十字様の所見あり