HMERF
hereditary myopathy with early respiratory failure
#神経内科
【病態】
Titin
筋原線維性ミオパチー
【問診】
スリッパが脱げやすい（＝前脛骨筋）
股関節が上がらない（＝腸腰筋）
【症状】
呼吸不全
半腱様筋が脂肪置換されている（症状はあまりない）
https://scrapbox.io/files/685d000cf7c0bafe7f90a99d.jpg
【検査】
ネックレス cytoplasmic bodyがみられる