Gitelman症候群
#泌尿器科
#尿細管機能障害・間質性疾患
【病態】
遠位尿細管におけるNa-Cl共輸送体（サイアザイド系利尿薬の作用部位）の機能障害に起因する先天性疾患（常・潜）。
Bartter症候群と同様の病態・症状が認められるが、遠位尿細管でのNa再吸収率は元々約7%と少ないため、症状は軽度。成人以降に診断されることが多い。
【だれ】
先天性疾患（常・潜）
成人で診断
【症状】
テタニー
脱水、多飲、多尿（Na、Clの再吸収低下）
脱水による
続発性アルドステロン症
（血漿レニン活性高値、アルドステロン高値）
四肢麻痺、筋力低下（低K血症 ）
低血圧
【検査】
血液検査：
低Ca血症
低Mg血症
低K血症
代謝性アルカローシス