Duchenne型筋ジストロフィー
#筋疾患　#神経内科　#伴性潜性遺伝
【病態】
筋細胞膜たんぱく質ジストロフィン遺伝子小欠失。有病率は出生男児1/5,000人。女性は典型例～無症候性の保因者
Lyon現象→心筋障害
【問診】
家族歴
【身体所見】
①近位筋優位の筋力低下……Gowers徴候（登攀（とうはん）性起立）
②近位筋優位の筋萎縮……遠位筋は比較的保たれる．下腿筋の仮性肥大は筋線維が壊死に陥り，結合織に置き代わったものであり，硬く触れる．Pseudohypertrophy
③アヒル（鵞鳥）歩行……3-5歳で動揺性の歩行を呈する．肢帯部の筋力低下による．12歳ごろまでに車いすが必要となる
④関節拘縮，脊柱側弯
⑤心筋障害、心不全、呼吸障害
＜身体診察＞うるは先生
家族から見ての変化
会話（良好、声量よい）
MMT（手を握って、持ち上げる）
【検査】
CK上昇
AST/ALT高値で気づかれる
尿中クレアチン/クレアチニン比↑
筋電図：筋原性変化
【確定診断】
遺伝子検査：ジストロフィン遺伝子異常
筋生検・ジストロフィン染色：ジストロフィンの欠失
免疫染色
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【治療】
対症療法
ステロイド（→症状の進行を遅らせる）
歩行可能期に理学療法（→合併症の予防）
呼吸不全には人工呼吸器を使用
栄養管理（胃瘻など）