Darier病

ATP2A2遺伝子が原因遺伝子

【だれ】

青年期に発症することが多い

【問診】

瘙痒はない（→アレルギー性疾患ではない）

Kaposi水痘様発疹症（→表皮バリア機能の異常）

母親，ATP2A2遺伝子の同じ部位の変異（→遺伝子疾患を考える）

【身体所見】

脂漏部や間擦部（刺激を受けやすい部位）に褐色調の角化性の小丘疹

頸部，腋窩，肋骨部，乳房下，腹部，鼠径に暗褐色の丘疹（→表皮バリア機能の異常）

https://scrapbox.io/files/681a0f26e2b46333816905c6.jpg

A：褐色調の角化性小丘疹．

【検査】

https://scrapbox.io/files/681a0f29cb9e68aa2cb84583.jpg

B：表皮基底層直上から上方の棘融解（表皮細胞がばらばらになっている状態）による表皮内裂隙形成と異常角化がみられる．

ATP2A2遺伝子は角化細胞カルシウムシグナルに関与する遺伝子である．同じような機能の遺伝子であるATP2C1遺伝子の異常では家族性良性慢性天疱瘡を生じ，病変部では棘融解と異常角化がみられるが，臨床症状は水疱が主体である．