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表1 自閉症スペクトラムとの関連が推測されている

主な遺伝子

遺伝子路号

遺伝子(蛋白)の機能

神経伝達に関与するグルタミン酸塩などの担体

神経伝達に関与するグルタミン酸塩の受容体

自閉症状を示した染色体異常症の切断点

脳幹の形成に関与

中枢神経系の構造分化に関与

中枢神経系や他の臓器の発生、分化に関与

中枢神経の発生の調節(言語能力に関係)

中脳、小脳形成に関与する

細胞分裂、アボトーシスに関与する癌適伝子

Angelman症候群の原因遺伝子

中枢神経系のシグナリング

神経伝達物質GABA の受容体

神経伝達物質セロトニンのトランスポーター

蛋白制御と関係、神経線維腫の原因遺伝子

後脳の形成に関係

神経細胞の遊走に関係

脆弱X症候群の貴任遺伝子

細胞の発生文化を調節する遺伝子

脳由来神経栄養因子の分泌に関与

シナプスの形成と機能に関与

シナプスの形成と機能に関与

SLC25A12

GRIK2

AUT2

HOXAI

RELN

WNT2

FOXP2

EN

HRAS

UBE3A

ATP1OC

GABRB3

SLC6A4

NFI

HOXB

НОХBI

APOE2

FMR

ARX

CADPS2

NLGN3.4

SHANK3

鷲見聡(2008)『自閉症スペクトラムの原因論-人間の多様性のひとつとして捉える』

そだちの科学 No.11 2008年10月号 p.15