shh
https://gyazo.com/8820ceb765716a399f0d7161140a4785
source: screenshot by User:Peter Znamenskiy, structure from Hall, T.M., Porter, J.A., Beachy, P.A., Leahy, D.J. A potential catalytic site revealed by the 1.7-A crystal structure of the amino-terminal signalling domain of hedgehog protein. Nature v378 pp.212-216, 1995 - produced with CN3D using coordinates from PDB (1VHH), パブリック・ドメイン
第3章 ネコ
多指症に関わる突然変異が起きる部分は、発生生物学に登場する遺伝子のなかでも有名な逸話のある、ソニック・ヘッジホッグ(shh)という遺伝子を制御しているところである(Albuisson et al., 2011; Lange, Nemeschkal, & Müller, 2013)
ソニック・ヘッジホッグは発生を制御するマスター遺伝子であり、ある種のタンパク質分子を作り出す
この分子は一般的に「モルフォゲン」と総称されるもので、発生中の灰の内部で拡散して濃度勾配を形成する(たとえばIngham & Placzek, 2006を参照せよ)
発生中の胚でモルフォゲンが細胞に及ぼす効果は、その濃度によって決まる
ソニック・ヘッジホッグも、そのようにして脳や四肢、その他の器官の発生過程で重要な役割を果たす
その活性はシスエレメントと呼ばれる、遺伝子のそばの非コード領域によって制御されている
四肢の細胞だけで働くシスエレメントはZRSと呼ばれる
ZRSに起きた、ソニック・ヘッジホッグの活性を過剰に上昇させる突然変異が、多指症の原因である
このシスエレメントは、制御する遺伝子(shh)からかなり離れているという点でいささか変わっている(Lettice et al., 2008; Albuisson et al., 2011)
3. 発生メカニズムの時空間的ずれと形態多様性
https://gyazo.com/fcae9730bbd01d50c90655b699660eae
ZPA領域に特異的に発現する