ゴーシェ病
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＊ 肝臓 59巻5号 243-251(2018) CYP2D6遺伝子多型検査を経て治療法を変更したI型の1例 ！ 遺伝性脂質蓄積症
！ グルコセレブロシダーゼ酵素の欠損または活性低下のため、進行性に蓄積する。グルコセレブロシドを貪食したマクロファージをゴーシェ細胞として肝臓、脾臓、骨に沈着し、観察される。
Ⅰ型：神経症状無し。肝脾腫、貧血、血小板減少、骨症状
Ⅱ型：急性神経型
Ⅲ型：亜急性神経型