ウィルソン病
https://gyazo.com/372225173c7e73ef05f9366fdaf1bbe0
WD
＊ 肝臓 54巻5号 (2013) 症例報告 ATP7B遺伝子検査を施行した1家系 ＊ 肝臓 58巻9号 519-527(2017) 肝硬変を伴わないWilson病に発症した肝細胞癌の1例 ○ Wilson disease
！ 常染色体劣性遺伝 ATP7B銅輸送蛋白の機能欠損症
肝臓内の銅蓄積が診断基準(EASL scoring system)のひとつ
鑑別
特発性銅過剰症
○ Idiopathic copper toxicosis
臓器障害は肝臓に限定される。血清セルロプラスミン値が常に正常。
肝組織内銅含有量 正常値：50μg/g湿重量