Rendu-Osler-Weber病

【概念】

全身の血管に異常が起こり、出血傾向が出現する常染色体顕性遺伝性疾患

【原因遺伝子】endoglin(ENG), activin receptor-like kinase type 1(ALK), SMAD4(血管形成時の血管内膜の形成に関与)

【頻度】2.5～42.5人/10万人。

【診断基準】

➀繰り返す鼻出血

②粘膜・皮膚の末梢血管拡張

③動静脈瘻・動静脈奇形の存在（肺、脳、肝臓、脊髄、消化管）

④1親等以内の血縁者にオスラー病

上記のうち3項目以上で診断確定

【オスラー病と肺動静脈瘻（pulmonary AVF）】

AVFの60％にオスラー病

オスラー病の5-15％にAVF