Marfan症候群
●大動脈,骨格,眼,肺,皮膚などの全身の結合組織が脆弱になる常染色体顕性(優性)遺伝疾患.
●約75%は両親のいずれかがMarfan症候群で,約25%は突然変異で起こる.
●大動脈解離,大動脈瘤,AAEの原因となる.
●AAEの多くはARを合併する.心不全や大動脈解離,大動脈瘤破裂により突然死することもある.
【身体所見】
高身長,長指,側弯,漏斗胸などの特徴的な身体徴候を有する.
水晶体偏位