FGF23関連低リン血症性骨軟化症

病態：線維芽細胞増殖因子23（fibroblast growth factor23：FGF23）の過剰産生によるFGF23関連低リン血症性くる病/骨軟化症。FGF23は、腎尿細管リン再吸収と、血中1,25-水酸化ビタミンD濃度の低下を介する腸管リン吸収の抑制により、血中リン濃度を低下させるホルモンである。FGF23は、生理的には骨で産生されるものと考えられている。後天性ビタミンD抵抗性骨軟化症の代表的疾患である腫瘍性骨軟化症では、PMTMCT（phosphaturic mesenchymal tumor, mixed connective tissue variant）などの腫瘍よりFGF23が過剰産生される。