日本人類遺伝学会

臨床遺伝とAI

＊　日本人類遺伝学会第65回大会（202011：Web開催）

https://gyazo.com/05ab0481fe02cf83c650fc1c0a50eade

シンポジウム12「臨床遺伝とAI」

「がん研究とAI」宮野　悟 （東京医科歯科大学　M&Dデータ科学センター）

ヒトゲノム解析

「核型とAI」別府　弘規 （株式会社エスアールエル　遺伝子・病理部）

染色体のAI自動解析

並べ替えについては実用レベルになっている

human phenoype ontology

8000を超える疾患の顔貌情報を解析

候補症候群上位30症候群提示

Webブラウザ上で評価可能

Journal of Human Genetics

人種のバックグラウンドTop10感度　100~30%の報告あり

日本　1位：60%　

ダウン症候群ならほぼ100%を3位以内に提示

上位10位にマッチしない症候群もあり

単一遺伝子病は地理的手段のバックグラウンドより顔貌表現系の影響が強い

接続制限国内サーバーを利用

米国FDNA　TeleHealth　202004-患者向け有料サービス開始

超希少疾患の原因遺伝子推定に利用できる

「稀少疾患診断とAI」要　匡 （国立成育医療研究センター　ゲノム医療研究部）

症状・所見ベースAI診断