がんゲノム医療の問題
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＊ 日本人類遺伝学会第65回大会（202011：Web開催）GMRC1単位
教育セッション9「がんの遺伝医療とゲノム医療」
井本 逸勢 （愛知県がんセンター研究所 分子遺伝学分野）
がんゲノム医療の問題
保険適用外
T-onlyがん遺伝子パネル検査（F1CDx）のPGPVの確認検査
血縁者の生殖細胞系列変異の検索
非発症腫瘍への予防介入
小児領域の遺伝性疾患の遺伝学的検査は発端者は保険適用されることが多いが、保因者や非発症性変異保持者の可能性のある両親は保険対象外
保険上の平等性は保たれている
エキスパートパネル
TP53変異がVAF40%で検出
体細胞では、
子宮癌肉腫で90%変異あり
胃腺癌で50%の変異あり
MSK-IMPACT
腫瘍細胞で少ない